Il servizio di Screening Prenatale è gestito dalla dott.ssa Elisa Angela Macalli, specialista in Ostetricia e Ginecologia ed ecografista accreditata con la Fetal Medicine Foundation.
ECOGRAFIA OSTETRICA DI I° TRIMESTRE
E' un esame volto ad identificare la gravidanza nella sua sede, numero di impianti e vitalità.
Si effettua la datazione della gravidanza.
ECOGRAFIA DEL SECONDO TRIMESTRE (morfologica)
E' un esame ecografico che viene eseguito tra la 20° e la 22° settimana di gestazione.
L'ecografia prevede lo studio della vitalità, dello sviluppo e della morfologia fetale.
Consente inoltre la valutazione del liquido amniotico e la localizzazione placentare.
ECOGRAFIA DEL TERZO TRIMESTRE (accrescimento)
Si esegue tra la 28° e la 32° settimana di gestazione.
E' un'ecografia finalizzata alla valutazione della crescita fetale, della quantità di liquido amniotico e della localizzazione placentare.
Può essere richiesta una seconda valutazione ecografica a 36 settimane.
TEST PRENATALI NON INVASIVI
Ultratest (translucenza nucale+btest)
Il test combinato del I° trimestre, è un test di screening composto da due distinti esami, eseguiti in due momenti diversi: ecografia della translucenza nucale e di altri soft markers, insieme ad un prelievo di sangue materno chiamato "Duo test" o B test".
Si esegue tra la 11° e la 13° settimana e calcola il rischio personalizzato per la Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 13 e Trisomia 18.
Il test non ha finalità diagnostiche ma rappresenta uno screening per individuare le gravidanze a rischio.
E' previsto un counselling pre e post esame.
DNA Fetale su sangue periferico materno
Il test del DNA fetale è un test di screeening prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero nel sangue della madre per stimare il rischio di specifiche anomalie cromosomiche nel feto.
L'esame individua il rischio per le seguenti anomalie cromosomiche:
Trisomia 21 (sindrome di Down)
Questa sindrome ha un'incidenza di 1 su 830 bambini nati vivi. I bambini affetti dalla sindrome di Down possono presentare una disabilità intellettiva da lieve a moderata, difetti cardiaci, difetti in altrii organi e un'aspettativa di vita più breve. La probabilità di avere un feto affetto da una di queste condizioni aumenta in donne di età avanzata.
La sensibilità del test è di 99,2 %.
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
E' causata dalla presenza di tre copie del crfomosoma 18. Questa trisomia ha una frequenza di 1 su 7500 bambini nati vivi, e causa serie disabilità intellettive.
La trisomia è associata spesso ad alta abortività. I neonati spesso non sopravvivono oltre i primi sei mesi di vita.
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
La trisomia è causata da tre copie del cromosoma 13, ha un'incidenza di 1 su 22700 bambini nati vivi. I neonati affetti presentano vari difetti congeniti, e spesso non sopravvivono oltre il primo anno di vita.
Si tratta di una condizione associata ad alta abortività.
Aneuploidie dei cromosomi del sesso
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono delle variazioni rispetto alle normali due coppie di cromosoma X nelle femmine, o alla normale singola copia di X e Y nei maschi.
Circa 1 su 400 bambini che nascono presentano aneuploidie dei cromosomi sessuali.
Le aneuploidie più comuni sono causate da un cromosoma mancante sessuole (monosomia dell' X o sindrome di Turner) o di un cromosoma in più (47 XXY o sindrome di Klinefelter - 47 XYY - 47 XXX).
Questi individui possono avere difficoltà linguistiche, difficoltà motorie e di apprendimento, ma possono anche condurre una vita sana e produttiva.
E' possibile integrare il test base con la ricerca della microdelezione 22q11.2 (Sindrome di Di George)
Sindrome di Di George
E' causata dalla perdita di un piccolo frammento del cromosoma 22.
Ha una frequenza di 1 su 2000 bambini nati vivi. Molti bambini affetti da questa sindrome presentano disabilità intellettuali e ritardo nel parlare e nel linguaggio.
Molti hanno difetti cardiaci, problemi al sistema immunitario e altri problemi di salute. Alcuni bambini soffrono di autismo e altri problemi psichiatrici.
Prima dell'esecuzione del Test viene eseguita un'ecografia ostetrica di controllo, e un counselling pre e post esame.
Questo screening si può effettuare dalla 10° settimana con un prelievo di sangue della madre.
Il test può essere eseguito su gravidanze singole, gemellari e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.
Lo screening ha ottime performance nel rilevare il rischio di aneuploidie: oltre il 99 % di detection rate complessiva per trisomie 21, 18 e 13.
Il test identifica il rischio personalizzato per le trisomie indagate, i risultati ad alto rischio sono indirizzati alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Presso il Consultorio è possibile eseguire i seguenti pacchetti:
Test combinato + DNA fetale con ecografia ostetrica su gravidanza singola o gemellare
DNA fetale con ecografia ostetrica su gravidanza singola o gemellare
Per l' indagine del DNA fetale è possibile scegliere, previa consulenza informata, tra i seguenti pacchetti:
DNA fetale: Trisomia 21-13-18 con rilevazione del sesso
DNA fetale 2: Trisomia 21-13-18 con rilevazione del sesso e cromosomi sessuali
DNA fetale 3: Trisomia 21-13-18 con rilevazione del sesso e cromosomi sessuali e Sindrome di Di George